Quando a advogada Izabel Kropsch mostra alguma foto de sua primogênita a um médico, a reação é quase sempre a mesma. “Não é possível”, murmura o profissional, ao mesmo tempo em que tenta, sem sucesso, lembrar algum caso parecido na literatura médica. Catarina, hoje com 9 anos, foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 antes de completar o primeiro ano de vida. Todos os médicos consultados pela família de 2006 para 2007, com a menina ainda recém-nascida, deram a ela a expectativa de viver até, no máximo, seu segundo aniversário.
Historicamente, era isso o que acontecia com crianças que sofrem da doença, a causa genética que mais mata bebês no mundo, segundo o instituto internacional Cure SMA. Os pais começaram, então, uma peregrinação por hospitais e consultórios médicos, daqui e dos Estados Unidos, até que encontraram um meio de melhorar a qualidade de vida da menina e, em 2010, fundaram uma associação para disseminar conhecimento sobre esse tipo de doença.
— No início, foi difícil até mesmo conseguir diagnosticar a AME, porque o diagnóstico só vinha depois de um exame de DNA, que, naquela época, tivemos que fazer nos Estados Unidos — diz Izabel. — Queremos quebrar o paradigma de que a Atrofia Muscular Espinhal é uma sentença de morte. Quando falo da Catarina para algum médico, ele diz que ela deve ter outra coisa, que não pode ser AME. Eles ficam surpresos, mas esta é uma visão ultrapassada.Os primeiros indícios de que havia algo fora do comum com a pequena vieram nos primeiros meses de vida, quando ela era muito mais "molinha" do que os outros bebês. Quem tem Atrofia Muscular Espinhal chega a ser chamado, em estudos científicos, de "boneco de pano", porque não sustenta o próprio corpo. A filha de Izabel tinha, também, o choro muito fraco — devido a dificuldade de respirar, causada pela atrofia dos músculos —, tinha sudorese expressiva e demorava para engolir a papinha.
A principal chave do sucesso de Catarina foi ela não ter sido submetida à tradicional traqueostomia — abertura de um orifício na traqueia por onde é colocado um tubo para passagem de ar. As crianças com AME têm dificuldade para respirar porque os músculos intercostais delas, que ajudam a reter e soltar o ar, estão atrofiados. Por isso, quase todas passam pela cirurgia. E, assim, acabam tendo ainda mais dificuldade para desenvolver a fala e ficam mais suscetíveis a infecções. Os pais de Catarina bateram o pé para que a menina não fosse submetida à intervenção. No lugar disso, eles optaram por um método ainda não muito conhecido: a ventilação mecânica não invasiva, descrita pelo médico americano John Bach.
Com a nova terapia, o quadro de saúde da menina foi estabilizado ainda em 2007 e ela pôde deixar o leito de hospital para ficar em internação domiciliar. A mãe diz que tem em casa, até hoje, uma "mini UTI", com equipamentos que monitoram, diariamente, a frequência cardíaca e a saturação no sangue da filha. Ela carrega um aspirador de ar portátil e está quase sempre acompanhada de uma enfermeira. Nada que a impeça, porém, de ir à escola, frequentar o teatro — seu hobby favorito —, passear com as amigas e viajar em família. A pequena não se mexe, mas suas capacidades cognitivas não são afetadas pela atrofia, que é estritamente muscular.
EVENTO DE CONSCIENTIZAÇÃO NO DIA 29 DE AGOSTO
Para buscar um debate maior sobre a doença no Brasil, Izabel criou, em 2010, ao lado de outras quatro mães, a Associação dos Amigos da Atrofia Espinhal (AAME). Os filhos dessas outras mulheres também tinham a doença, mas foram submetidos a traqueostomia. Todos eles, que tinham mais ou menos a mesma idade de Catarina, já morreram. Hoje, há 600 famílias cadastradas na associação, que promoveu sua 2ª Conferência Anual há pouco mais de uma semana. No próximo sábado, dia 29, a AAME fará seu 1º Evento de Conscientização, no Aterro do Flamengo, no Rio, a partir das 11h. Haverá um piquenique e distribuição de material informativo sobre a doença para os passantes.
O evento ocorrerá simultaneamente em Minas Gerais, São Paulo, Paraná, Ceará, Pernambuco e Santa Catarina — estados em que há algum tipo de associação sobre a doença. Internacionalmente, agosto é considerado o mês da Atrofia Muscular Espinhal, e a ideia é transformar o dia 29 de agosto no Dia Nacional de Conscientização da AME.
A associação está começando a organizar um cadastro nacional para estimar quantas crianças teriam essa doença no Brasil. Segundo estimativas do instituto Cure SMA, dos Estados Unidos, 1 em cada 6 mil bebês nascidos no mundo teriam a atrofia. Muitos, no entanto, podem morrer sem chegar a ser diagnosticados, o que torna mais difícil montar uma estatística precisa.
— Queremos disseminar o conhecimento sobre os cuidados que podem aumentar a expectativa dessas crianças, com também maior qualidade de vida. Órgãos internacionais já identificaram a AME como a doença mais perto da cura nos Estados Unidos. Dezoito estudos já estão sendo feitos. E destes, sete já estão em estudos clínicos, em seres humanos. A esperança hoje é muito grande. Por isso queremos preservar ao máximo essas crianças, para que elas consigam esperar a cura ou o tratamento — anseia Izabel.
INCLUSÃO DO EXAME DE DNA NO TESTE DO PEZINHO
Hoje, quem tem plano de saúde consegue ter a maior parte dos gastos com equipamentos e profissionais de saúde cobertos. Quem conta com o SUS não tem despesa hospitalar, mas ainda precisa entrar com ação judicial para conseguir internação domiciliar. E nem sempre consegue ajuda para comprar os equipamentos e pagar os profissionais para atender a criança com regularidade. Ainda não existe padronização da assistência a pessoas com AME, e esta é uma das lutas de Izabel.
— Queremos que a qualidade do atendimento seja a mesma para todos — diz.
A moça também luta para que o teste do pezinho, hoje obrigatório a todos os recém-nascidos e feito já na maternidade, inclua o exame de DNA, para que a atrofia espinhal seja detectada mais precocemente.
— É uma doença progressiva e rápida, por isso é cruel, mas nós não restringimos a Catarina a um hospital, a um leito. Acredito que o bom desenvolvimento dela é graças a isso. Ela faz terapia ocupacional, fonoaudiologia e uma série de outras terapias para garantir a sua estabilidade. Só a terapia respiratória ela faz três vezes ao dia! A gente brinca que é uma rotina de princesa — brinca a mãe, que incentiva a imaginação e a criatividade da primogênita.
Catarina tem outras três irmãs. Duas delas, as caçulas, são gêmeas. A família grande surpreende: é comum, em casas nas quais o primeiro filho nasce com doença como a AME, os pais decidirem ter menos filhos do que gostariam para ter mais tempo para se dedicar ao primogênito ou até mesmo acabarem se divorciando devido ao desgaste emocional trazido pelo doença.
— Continuar trabalhando foi uma das coisas que manteve sã durante todos os períodos críticos pelos quais passamos. Muitas mães deixam o trabalho e muitos pais se separam. Não é fácil. Tem dia que dá vontade de jogar tudo para o alto e sair correndo. Mas o que compensa é a felicidade que eu tenho de ver o que a gente conquistou como família, como provedores de qualidade para a Catarina e como associação, para inspirar outras pessoas. É possível ser otimista mesmo diante de tantos motivos para cair — pontua Izabel.
UMA EM CADA 40 PESSOAS TEM A MUTAÇÃO NO DNA
A Atrofia Muscular espinhal ataca as células neuromotoras da coluna espinhal, responsáveis pela comunicação entre o cérebro e a coluna. E entre a coluna e os músculos. Quando essas células começam a se atrofiar, essa comunicação se torna cada vez mais fraca, até que é totalmente impedida. Até respirar passa a exigir um esforço extraordinário, porque, para essa tarefa, precisamos dos músculos intercostais. É por isso que as pessoas que sofrem de AME necessitam ter o pulmão ventilado, seja por traqueostomia — o que é condenado por Izabel —, seja por ventilação mecânica não invasiva.
— Quando bebê, a Catarina sempre estava com a cabecinha molhada, por causa da dificuldade de respirar. É como se ela corresse uma maratona mesmo quando estava paradinha, porque precisava fazer muita força para as atividades mais básicas, como respirar e deglutir — lembra Izabel.
A doença é genética e recessiva, isto é, ambos os pais precisam ter o gene mutante para transmitir ao filho e ocasionar a atrofia. De acordo com estimativas da Cure SMA, uma em cada 40 pessoas têm essa mutação no mundo.
