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Cientistas identificam mutações genéticas ligadas à gagueira
G1
A descoberta poderá ampliar grandemente as possibilidades de tratamento"
Estudo publicado no periódico científico “New England Journal of Medicine” relaciona a gagueira (disfemia) a mutações em três genes: GNPTAB, GNPTG e NAGPA, todos na região do cromossomo 12.
O trio afeta o desempenho do lisossomo, partícula que contém as enzimas atuantes na “digestão” intracelular. Problemas no lisossomo têm sido associados a sintomas neurológicos e ósseos.
Estudo analisou membros de uma família paquistanesa numerosa e comparou análises genéticas com 192 paquistaneses e 552 norte-americanos não afetados por disfemia e não aparentados (grupo controle)
A próxima etapa da pesquisa será um estudo epidemiológico mundial para determinar melhor o porcentual da população que carrega uma ou mais dessas variantes genéticas.
A disfemia atinge cerca de 1% da população mundial. “Há centenas de anos as causas da gagueira têm permanecido um mistério. Pela primeira vez, pudemos identificar mutações genéticas específicas como causas potenciais dessa desordem. A descoberta poderá ampliar grandemente as possibilidades de tratamento”, afirmou James Battey, diretor do Instituto Nacional de Surdez e outras Desordens de Comunicação dos EUA.
Estudo publicado no periódico científico “New England Journal of Medicine” relaciona a gagueira (disfemia) a mutações em três genes: GNPTAB, GNPTG e NAGPA, todos na região do cromossomo 12.
O trio afeta o desempenho do lisossomo, partícula que contém as enzimas atuantes na “digestão” intracelular. Problemas no lisossomo têm sido associados a sintomas neurológicos e ósseos.
Estudo analisou membros de uma família paquistanesa numerosa e comparou análises genéticas com 192 paquistaneses e 552 norte-americanos não afetados por disfemia e não aparentados (grupo controle)
A próxima etapa da pesquisa será um estudo epidemiológico mundial para determinar melhor o porcentual da população que carrega uma ou mais dessas variantes genéticas.
A disfemia atinge cerca de 1% da população mundial. “Há centenas de anos as causas da gagueira têm permanecido um mistério. Pela primeira vez, pudemos identificar mutações genéticas específicas como causas potenciais dessa desordem. A descoberta poderá ampliar grandemente as possibilidades de tratamento”, afirmou James Battey, diretor do Instituto Nacional de Surdez e outras Desordens de Comunicação dos EUA.