Uma família de Santos, no litoral de São Paulo, sofre há vários anos com uma doença rara chamada HSAN, que traduzida do inglês para o português quer dizer ‘Neuropatia Sensitiva Autonômica Hereditária’. Os portadores desses transtornos hereditários são caracterizados por sofrerem a degeneração das células ganglionares autônomas e da raiz dorsal, a perda de sensações e disfunção autônoma. O HSAN destrói também as fibras responsáveis pelas sensações térmicas e dolorosas dos pacientes, o que faz com que eles não sintam dor, quando estimulados, e não consigam derramar lágrimas.

O jornalista Felipe Saúda, de 27 anos e um dos portadores da doença, conta como ele, sua irmã, Taynara Saúda, de 25 anos, e sua mãe, Fátima Bragança Saúda País, de 54 anos, souberam da HSAN. "Nossa doença é rara. Porém, o caso da minha irmã é o mais severo e, por não se enquadrar em nenhum dos tipos já catalogados, é extramente raro. O diagnóstico dela foi confirmado por meio de uma biópsia de nervos que foi realizada em 2011. Mas a minha irmã, desde bebê, já apresentava alguns sintomas esquisitos”, lembra.
Segundo Felipe, Taynara não tinha reações consideradas comuns entre a maior parte das pessoas, desde muito jovem. “Quando ela era bebê não tinha lágrimas. Na época, nós achamos besteira, entretanto descobrimos que essa é uma das principais características do HSAN. Ela tinha fortes dores abdominais. Fazia muitos exames, mas nada era constatado. A partir dos 14 anos, ela começou a ter sintomas mais graves, como desmaiar e convulsionar. Ela foi indicada a um cardiologista, que por meio de um exame chegou primeiro ao diagnóstico de disautonomia. Como ela não foi estabilizada com o tratamento, descobrimos que havia mais alguma coisa. Foi quando um neurologista da capital paulista, que nos foi indicado, chegou ao diagnóstico de HSAN”, diz.

O jornalista, por sua vez, convivia com a insensibilidade em membros, mas ainda conseguia ter uma rotina normal, até sentir fraquezas musculares. Logo em seguida, vieram as convulsões e os desmaios, até que o diagnóstico da HSAN também fosse feito a ele.

A descoberta da doença fez com que Felipe tivesse que passar mais tempo dentro de casa. “Eu até seis meses tinha uma vida muito ativa. Estou há meio ano praticamente sem sair de casa. Não posso mais dirigir ou fazer outras atividades. Perdi totalmente a minha vida social”, afirma.

Com o diagnóstico também da mãe da família, o cotidiano deles foi todo alterado. O pai, Fernando de Pinho País, de 59 anos, acaba passando pouco tempo em casa por conta disso. “Nosso pai praticamente não fica em casa, pois trabalha incansavelmente para trazer dinheiro para dentro de casa. Ele trabalha com exportação de suco de laranja”, conta Felipe.

Blog conta rotina e dificuldades
As histórias passadas por mãe e filhos rendeu até mesmo a criação de um blog. As postagens são realizadas por Felipe e nelas são relatadas as jornadas da família na luta contra essa doença. “O intuito do blog é tentarmos um estudo para o nosso caso, além de contar ao mundo que essa doença existe. Ela tem um diagnóstico muito complicado e acreditamos que muitas pessoas possam ter essa doença e não saberem. O HSAN simplesmente não tem tratamento. É possível apenas tratar os sintomas, conforme eles vão surgindo. A única esperança de um dia encontrarmos a cura é através de um estudo do nosso genoma, por enquanto ainda não conseguimos ninguém que faça isso. Esse também é um dos motivos pelos quais criamos o blog”, conclui o jornalista.