Um ciclista britânico de 23 anos foi diagnosticado com uma síndrome rara que o impede de guardar gordura sob a pele. Tom Staniford nasceu com um peso normal, mas perdeu toda a gordura em volta do rosto e nos membros ainda durante a infância. Mesmo assim, o corpo do britânico ainda pensa que ele é obeso, e ele tem diabetes tipo 2.

A audição de Staniford se deteriorou quando ele tinha apenas dez anos e, desde então, ele usa um aparelho de audição. A doença do ciclista não havia sido identificada até recentemente, quando uma equipe de pesquisadores da Universidade de Exeter, na Grã-Bretanha, conseguiu mapear e analisar o DNA de Staniford e apontar com precisão a mutação genética responsável pelo doença.

Os cientistas usaram a mais recente tecnologia de sequenciamento do genoma para investigar a desordem de Staniford. Mas essa análise foi possível apenas depois de encontrar uma segunda pessoa com a mesma doença. Algo difícil, já que Staniford é uma das apenas oito pessoas no mundo diagnosticadas com a síndrome, chamada de MDP.

30 milhões
De acordo com Andrew Hattersley, um dos líderes do estudo na Escola de Medicina de Exeter, com uma segunda pessoa com a mesma doença, eles poderiam comparar os genomas dos dois pacientes e de seus familiares que não foram afetados pelo problema.

"Tínhamos que analisar 30 milhões de pares no DNA de Tom e números parecidos nos membros da família e no (DNA do) outro paciente, para identificar uma única mutação", disse. "Identificar o gene responsável tem implicações para prever o impacto da doença na saúde de Tom no longo prazo e, também importante para ele, em sua carreira esportiva", acrescentou.

A equipe de pesquisadores encontrou uma anomalia no gene POLD1 no cromossomo 19. Eles descobriram que apenas um aminoácido estava faltando em uma enzima que é muito importante para a replicação do DNA.

"Todas as características de Tom podem ser explicadas por esta mutação específica. E agora temos um exame de diagnóstico para isto", disse Hattersley.

"Tenho apenas 40% dos músculos que um homem tem em média
Tom Staniford paraciclista

O cientista acredita que a mutação genética ocorreu no espermatozoide do pai do atleta ou então logo no início da vida do ciclista. E, com estas informações, os cientistas esperam identificar quais terapias genéticas poderiam ajudar as pessoas com esta síndrome e descobrir mais sobre como o corpo trabalha com esta falta de gordura.

O estudo envolveu cientistas da Universidade de Cambridge, da Itália, Índia e Estados Unidos e foi divulgado na publicação científica Nature Genetics.