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Sexta-feira, 19 de julho de 2024

Notícias | Ciência & Saúde

Ciclista com síndrome rara não tem gordura sob a pele

Um ciclista britânico de 23 anos foi diagnosticado com uma síndrome rara que o impede de guardar gordura sob a pele. Tom Staniford nasceu com um peso normal, mas perdeu toda a gordura em volta do rosto e nos membros ainda durante a infância. Mesmo assim, o corpo do britânico ainda pensa que ele é obeso, e ele tem diabetes tipo 2.


A audição de Staniford se deteriorou quando ele tinha apenas dez anos e, desde então, ele usa um aparelho de audição. A doença do ciclista não havia sido identificada até recentemente, quando uma equipe de pesquisadores da Universidade de Exeter, na Grã-Bretanha, conseguiu mapear e analisar o DNA de Staniford e apontar com precisão a mutação genética responsável pelo doença.

Os cientistas usaram a mais recente tecnologia de sequenciamento do genoma para investigar a desordem de Staniford. Mas essa análise foi possível apenas depois de encontrar uma segunda pessoa com a mesma doença. Algo difícil, já que Staniford é uma das apenas oito pessoas no mundo diagnosticadas com a síndrome, chamada de MDP.

30 milhões
De acordo com Andrew Hattersley, um dos líderes do estudo na Escola de Medicina de Exeter, com uma segunda pessoa com a mesma doença, eles poderiam comparar os genomas dos dois pacientes e de seus familiares que não foram afetados pelo problema

O tom aumentou, porém, depois que o ministro falou em "excessos" da Polícia Militar no confronto com manifestantes que protestavam contra o aumento da tarifa de transporte, na quinta-feira. O senador Aécio Neves (MG), presidente do PSDB e provável candidato ao Palácio do Planalto, disse que Cardozo estava usando o episódio "para se promover". "Há um descaso com a segurança pública por parte do governo federal", comentou Aécio. "Hoje, 87% dos recursos com segurança no Brasil vêm dos cofres estaduais e municipais. Apenas 13% vêm da União."

Cardozo rebateu e afirmou que o Ministério da Justiça tem apresentado gastos "crescentes" com segurança. "A eles têm se somado as despesas com a segurança de grandes eventos, que chegam a R$ 1,8 bilhão. Esses gastos foram feitos não só pensando nos grandes eventos, mas também no legado que ficará para a sociedade. Os 12 Estados que serão sede da Copa vão receber centros de comando e controle de alta tecnologia. Trata-se de um grande salto em segurança pública no País", insistiu o ministro.

Para Cardozo, as críticas de Aécio e de outros tucanos a seu comportamento têm o objetivo de "projetar o problema para o plano eleitoral". Pesquisas que chegaram ao Palácio do Planalto indicam o ministro da Justiça com 5% das intenções de voto para governador de São Paulo. Se as eleições fossem hoje, ele teria dois pontos à frente de Alexandre Padilha, que alcançou 3%.

O PT ainda não escolheu o candidato à sucessão de Alckmin, que concorrerá à reeleição, mas o favorito no partido ainda é Padilha. Cardozo integra a corrente petista "Mensagem ao Partido", a mesma do prefeito de São Paulo, Fernando Haddad, e do governador do Rio Grande do Sul, Tarso Genro, que não têm maioria no PT.

A dúvida do Planalto sobre o lançamento de Padilha reside no fato de ele não ter conseguido, até hoje, deixar uma marca na saúde. Pior: a área é uma das campeãs de reclamação no governo. "Agora, há uma tentativa da oposição de transformar os problemas da segurança pública em disputa política, inclusive usando dados distorcidos sobre gastos", argumentou Cardozo. "Não sei quantas vezes vou ter de dizer que não sou candidato."

Contrariado com o que definiu como "especulações", Cardozo afirmou que um ministro da Justiça "não pode se omitir nem deixar de responder a críticas infundadas". Questionado sobre o funcionamento da Agência de Atuação Integrada, da qual participam as polícias federal, rodoviária, civil e militar, além do Ministério Público, o ministro disse que a parceria com São Paulo poderia ser muito mais sólida.

"Depois de um longo embate em que São Paulo se recusava a receber nossa ajuda, essa agência está funcionando, mas ainda é muito aquém da possibilidade total de integração", comentou Cardozo. O ministro fez questão de destacar que, ao recriminar o "abuso policial" nas manifestações contra o aumento das tarifas de transporte, cumprimentou Grella por ter aberto sindicância para apurar os fatos. "Ninguém aqui está torcendo para o quanto pior, melhor".

Vaias. Em sintonia com o Palácio do Planalto, Cardozo também procurou minimizar as vaias recebidas pela presidente Dilma Rousseff, no sábado, durante cerimônia de abertura da Copa das Confederações, em Brasília. "Foi uma situação absolutamente normal para campo de futebol, que não reflete a opinião das pessoas sobre o governo. Mesmo com essa 'quedinha' de oito pontos registrada no Datafolha, a aprovação da presidente ainda é espetacular", resumiu o ministro da Justiça.

"Tínhamos que analisar 30 milhões de pares no DNA de Tom e números parecidos nos membros da família e no (DNA do) outro paciente, para identificar uma única mutação", disse. "Identificar o gene responsável tem implicações para prever o impacto da doença na saúde de Tom no longo prazo e, também importante para ele, em sua carreira esportiva", acrescentou.

A equipe de pesquisadores encontrou uma anomalia no gene POLD1 no cromossomo 19. Eles descobriram que apenas um aminoácido estava faltando em uma enzima que é muito importante para a replicação do DNA.

"Todas as características de Tom podem ser explicadas por esta mutação específica. E agora temos um exame de diagnóstico para isto", disse Hattersley.

O cientista acredita que a mutação genética ocorreu no espermatozoide do pai do atleta ou então logo no início da vida do ciclista. E, com estas informações, os cientistas esperam identificar quais terapias genéticas poderiam ajudar as pessoas com esta síndrome e descobrir mais sobre como o corpo trabalha com esta falta de gordura.

O estudo envolveu cientistas da Universidade de Cambridge, da Itália, Índia e Estados Unidos e foi divulgado na publicação científica Nature Genetics.

Rio 2016
Staniford afirma que o diagnóstico da síndrome rara terá pouco impacto em sua vida diária, pois ele já criou uma rotina que lhe permite ter uma vida agitada, controlando o diabetes, estudando direito e francês e praticando o ciclismo. "Mas é animador saber que há outras pessoas com o problema e que nós podemos levar vidas relativamente normais", disse.

O ciclista, que foi o campeão britânico de paraciclismo em 2011, pretende participar das Paraolimpíadas no Rio de Janeiro em 2016. Mas os treinos intensos não são fáceis.

"Tenho apenas 40% dos músculos que um homem tem em média. Eu luto para metabolizar açúcar e carboidrato de forma eficiente devido ao diabetes, e eu luto para me recuperar devido à falta de fontes de combustível imediatas, baixa testosterona, etc."

"Meus músculos têm uma margem de eficiência muito pequena e eles também são esticados, rígidos e inflexíveis, pois não tenho gordura (...). Por isso tenho que experimentar e tentar constantemente, por tentativa e erro, o que funciona", acrescentou o ciclista.

"Essencialmente, eu uso o ciclismo para medicar o diabetes. Descobri que comer certos alimentos e fazer certas sessões de ciclismo me dá um controle muito mais estável da insulina", afirmou. Ele acredita que agora, com o diagnóstico, será classificado com mais precisão em competição de paraciclismo.

"No passado, devido ao fato de sabermos tão pouco sobre minha doença e seus efeitos em minha habilidade no ciclismo, sempre fui colocado em uma categoria mais difícil do que a minha deficiência deveria permitir", disse.



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