Pelo menos três genes humanos evoluíram "a partir do zero", por meio de mutações em trechos não-codificados de DNA (ou seja, o DNA que não tem instruções específicas para fabricar proteínas, também considerado "lixo"), em um processo que era impensável há pouco tempo. Os genes se desenvolveram desde que os humanos e chimpanzés se separaram na escala evolutiva e, portanto, existem apenas nos humanos.
É tentador especular que esses genes são responsáveis pelos traços humanos, observa Aoife McLysaght, do Smurfit Institute of Genetics, em Dublin (Escócia), que fez a descoberta com seu colega David Knowles. No entanto, a interpretação seria prematura: "Ainda não há qualquer indício sobre a função [dos genes]."
O que é extraordinário sobre a descoberta é o passado evolutivo. A maioria dos novos genes surgem da duplicação de genes já existentes e, vagarosamente, as cópias adquirem funções diferentes. Os três novos genes, denominados CLLU1, C22orf45 e DNAH10OS saltaram repentinamente à existência como um resultado de mutações na sequência de DNA, sem haver um código prévio para as proteínas.
Ao comparar o DNA de humanos, chimpanzés e macacos, a equipe de McLysaght chegou a genes humanos que pareciam não existir nas outras espécies. As proteínas curtas dos três códigos genéticos foram encontradas em amostras de sangue de pessoas saudáveis, e os genes também estavam presentes em todos os genomas humanos sequenciados até então o que sugere que eles têm funções vitais em humanos.
Nos outros primatas, as sequências de DNA equivalentes a esses códigos genéticos contêm diferenças que suspendem a produção de proteínas no início, de forma que as sequências nãocodificadas não sejam encontradas nestas espécies. Ou seja, essencialmente, os chimpanzés, gorilas e parte dos macacos trazem essas diferenças o que significa que, no ancestral comum, essas sequências estavam igualmente presentes.
Os investigadores concluem que as três sequências não-codificadas devem ter sofrido mutação nos humanos, e se tornaram capazes de codificar proteínas curtas em algum ponto desde que houve a divisão dos chipanzés, há seis milhões de anos. Embora pelo menos metade DNA não-codificante humano seja considerado "lixo" e sem função, não está claro se este DNA, a partir do qual os três genes descobertos evoluíram, possuíam qualquer função.
